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Qu’est-ce que le syndrome de Marfan?

Le diagnostic de syndrome de Marfan est parfois difficile à affirmer : il repose sur la présence de différents signes dans différents appareils, et nécessite donc souvent la confrontation de l’avis de différents spécialistes. La génétique moléculaire n’est pas encore facile d’utilisation, et différents gènes peuvent expliquer le même tableau clinique. Faire le diagnostic est pourtant important : depuis la prise en charge des patients, les progrès du traitement médical (bêta-bloquants), de la surveillance (échocardiographieTornevik Pluie Bottes A De Tretorn Mixte ul1c3T5FKJ) et du traitement chirurgical (remplacement de l’aorte ascendante, plastie mitrale…), l’espérance de vie des patients porteurs de ce syndrome a gagné plus de 30 ans et se rapproche de celle de la population normale.

Ce site, réalisé par le centre de référence national Marfan, situé à l’hôpital Bichat (tél : 01 40 25 68 11), s’adresse aux patients et à leur famille comme aux médecins qui ne connaissent pas bien la maladie. Il décrit la Big Ctas Sneaker12 Converse Ox Eyelet Yf76ybgmaladie, explique les différentes thérapeutiques, l’importance de la génétique, du suivi, les différentes interventions, et l’utilisation que l’on peut faire d’Internet pour se renseigner, contacter des associations ou d’autres personnes présentant le syndrome, explique la consultation multidisciplinaire et son travail. Ce centre peut vous recevoir pour confirmer ou infirmer un diagnostic (devant une dilatation aortique, une histoire de dissection aortique, une ectopie du cristallin, des signes squelettiques évocateurs, une histoire familiale), proposer une modalité de prise en charge et de suivi. Il faut téléphoner pour cela.

Des fiches de prise en charge des patients présentant un syndrome de Marfan ou apparentés dans des situations médicales fréquentes sont maintenant disponibles.

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Pour écrire au centre de référence: Mail : [email protected]
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